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Nesta seção, exploramos como mutações, heranças genéticas e padrões de expressão dos genes influenciam a saúde e o desenvolvimento. Abordamos desde condições comuns, como anemia falciforme, até síndromes raras, explicando as causas, sintomas, diagnósticos e possibilidades de tratamento.
A genética é o estudo dos genes, herança e variações nos seres vivos. Entender conceitos como DNA, genes, alelos e mutações é fundamental para compreender como características são transmitidas entre gerações.
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A síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética rara que causa graves malformações físicas e intelectuais em recém-nascidos. Caracterizada por defeitos cardíacos, problemas cerebrais e outras anomalias, a síndrome de Patau possui alta taxa de mortalidade nos primeiros meses de vida.
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A doença renal policística autossômica dominante é uma condição genética em que múltiplos cistos se formam nos rins, causando, com o tempo, comprometimento da função renal.
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O sistema AB0 é um dos principais sistemas de classificação sanguínea, com base na presença ou ausência dos antígenos A e B na superfície das hemácias. Ele divide o sangue em quatro grupos: A, B, AB e O. Esse sistema é crucial para transfusões sanguíneas seguras.
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A cor olhos é determinada principalmente pela quantidade de melanina presente na íris, mas também pela forma como a luz reflete em outros pigmentos e substâncias presentes nos olhos.
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A microcefalia é uma condição em que o bebê nasce com a cabeça menor que o normal, devido a um desenvolvimento cerebral incompleto. Pode ser causada por fatores genéticos ou ambientais, como infecções durante a gravidez e leva habitualmente a atrasos no desenvolvimento neurológico.
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Mulheres com mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 apresentam risco significativamente maior de desenvolver câncer de mama. Na população geral, cerca de 12% desenvolvem a doença, mas entre as portadoras dessas mutações, o risco sobe para 60%.
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O que é a doença de Fabry? A doença de Fabry, também chamada de doença de Anderson-Fabry, é uma patologia hereditária rara, transmitida de modo recessivo pelo cromossoma X, o cromossoma sexual feminino. Estima-se que apenas 1 em cada 20 a 40 mil homens apresente a mutação responsável pelos sintomas da doença. Os pacientes com doenças de Fabry apresentam uma
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O que é a anemia falciforme? A anemia falciforme, também chamada de anemia drepanocítica, é uma doença genética caracterizada pela produção de hemácias (glóbulos vermelhos) anormais. A anemia falciforme é comum em pessoas descendentes de populações do norte da África e do Mediterrâneo. No Brasil, ela é mais comum na população afrodescendente. O paciente com anemia falciforme tem uma pequena
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